On appelle allèle une des différentes séquences nucléotidiques possibles d'un gène, générées par mutation. Ces allèles diffèrent par leur séquence nucléotidique mais sont situés au même emplacement (locus) sur les chromosomes homologues.
L'allèle le plus fréquent dans une population et généralement pris comme référence est appelé allèle sauvage.
Un individu diploïde ne peut pas avoir plus de 2 allèles différents d'un gène.
Par extension, on appelle aussi allèles les variantes d'une séquence non codante située à un locus donné : polymorphisme anonyme.
Analyse généalogique :
Examen de l'ascendance d'un individu en dressant son arbre généalogique pour essayer de déterminer son génotype.
Anaphase :
Phase de la mitose ou de la méiose qui se situe après la prophase et la métaphase.
A l'anaphase de la mitose ou de la deuxième division de la méiose, chaque centromère se clive et les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule.
A l'anaphase de la première division de la méiose, les chromosomes homologues (dupliqués) se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule. Il n'y a pas de clivage des centromères.
Aneuploïde (Täckholm 1922) :
Se dit d'une cellule, d'un tissu ou d'un organisme dont le nombre de chromosomes ne correspond pas au nombre de base de l'espèce ou à un multiple de celui-ci (exemple: 2n+l ou 2n-1, si nest le nombre de base de l'espèce), c'est à dire présentant un ou plusieurs chromosomes en plus ou en moins par rapport au nombre diploïde normal.
Anonyme (séquence) :
Séquence unique ne renfermant pas a priori de région codante.Ces séquences constituent des marqueurs génotypiques si elles permettent de définir un polymorphisme.
Appariement :
Un appariement est une association de deux chromosomes homologues juxtaposés (l'un d'origine paternelle, l'autre d'origine maternelle).
Il a lieu au cours de la prophase de la première division de la méiose.
Asque :
Un asque est une structure qui contient les spores issues de la méiose d'une seule cellule.
Chez certains organismes àcycle haplophasique,la formation de l'asque est particulière.
Arbre généalogique ou pedigrée :
Représentation schématique d'une famille dont certains membres présentent un (ou des) caractère(s) transmis généralement à travers plusieurs générations.
Association parentale :
Un organisme ou une cellule diploïde, hétérozygote à plusieurs loci, fournit des produits de méiose dont des gènes sont en association parentale (AP) et d'autres en association recombinée (AR).
On appelle AP, les associations d'allèles présentes dans les produits de méiose d'un zygote (ou d'un individu) et qui sont identiques à une association d'allèles présente chez les gamètes à l'origine de ce zygote (ou de cet individu ).
On appelle AR les nouvelles associations de gènes. Elles sont le résultat des brassages, interchromosomique et/ou intrachromosomique, qui ont lieu à la méiose.
Association recombinée :
Un organisme ou une cellule diploïde, hétérozygote à plusieurs loci, fournit des produits de méiose dont des gènes sont en association parentale (AP) et d'autres en association recombinée (AR). On appelle AP, les associations de gènes qui sont identiques à celles présentes dans les gamètes à l'origine de l'hétérozygote.
On appelle AR les associations d'allèles apparues dans les produits de méiose d'un zygote (ou d'un individu) et qui sont différentes des associations d'allèles présentes chez les gamètes à l'origine de ce zygote (ou de cet individu). Elles sont le résultat des brassages, interchromosomique et/ou intrachromosomique, qui ont lieu à la méiose.
Autofécondation :
Modalité de reproduction sexuée dans laquelle le zygote est formé par union de deux gamètes provenant du même individu.
(exemple : fécondation du pistil d'une fleur par le pollen de la même fleur ou d'une fleur de la même plante.)
Autosome :
Chez la plupart des espèces à sexes séparés,la garniture chromosomique diffère selon le sexe. Dans la situation la plus fréquente, la différence ne porte que sur une seule paire de chromosomes nommés, pour cette raison, chromosomes sexuels.Les chromosomes qui sont communs aux deux sexes sont appelés autosomes.
Autotrophie
aptitude d'un organisme à synthétiser ses constituants à partir de molécules minérales, en utilisant comme source d'énergie primaire soit la lumière (photosynthèse), soit des substances minérales (chimiosynthèse).
L'autotrophie s'oppose à l'hétérotrophie qui caractérise un organisme effectuant la biosynthèse de ses constituants à partir de substances organiques d'où il tire à la fois les éléments et l'énergie nécessaires.
Auxotrophe :
Se dit d'une souche qui exige pour sa croissance l'apport d'un (ou de plusieurs) métabolites(s) appelés facteur(s) de croissance.
Auxotrophie :
caractérise une souche qui ne peut croître sur un milieu minimum et dont la croissance exige l'addition d'un ou plusieurs métabolites à ce milieu.
B
Bivalent (Haecker 1892) :
Ensemble de deux chromosomes homologues dupliqués appariés lors de la prophase de première division de méiose d'une cellule diploïde jusqu'à la métaphase.
Le nombre de bivalents (n), correspond donc au nombre de paires de chromosomes et est égal à la moitié du nombre total de chromosomes de la cellule (2n).
Blastocyste : blastula
Blastomère :
Brassage Interchromosomique :
Ce type de brassage génétique est du à la migration indépendante des centromères de chaque paire de chromosomes homologues à l'un ou l'autre pôle de la cellule - au cours de l'anaphase de la première division de la méiose.
Les chromosomes de chaque paire d'homologues se retrouvent associés d'une manière aléatoire dans les cellules filles. Leur association est donc indépendante de leur origine paternelle ou maternelle.
Brassage Intrachromosomique :
Ce type de brassage génétique est du au crossing-over.
C
Caractère :
Tout paramètre observable au niveau d'un individu, d'une cellule ou d'une molécule (taille, couleur, réaction à différents facteurs, mobilité électrophorétique). Il constitue un élément descriptif du phénotype d'un individu. Cette observation peut être effectuée directement (détermination de la taille, de la couleur, etc. ) ou indirectement après action de différents facteurs (colorants, enzymes, température, pH...).
En génétique, on peut étudier un caractère s'il présente un polymorphisme, c'est-à-direlorsqu'il peut apparaître sous plusieurs aspects.
Caractère Alternatif :
Un caractère est dit alternatif lorsqu'il peut apparaître sous deux aspects différents. Par exemple, pour le caractère taille : grand ou petit ; pour le caractère couleur : blanc ou noir ; pour le caractère aspect : brillant ou mat ; pour le caractère réaction à un produit : sensible ou résistant.
Carène :
Terme désignant la pièce formée par les deux pétales inférieurs (souvent unis) de la fleur de Papilionacées.
Carte génétique :
Représentation graphique de la localisation des gènes les uns par rapport aux autres le long d'un chromosome.
Fusion de noyaux. Chez la grande majorité des organismes, la caryogamie suit immédiatement la fusion des gamètes pour donner le zygote.
Pour d'autres organismes, une phase dicaryotique précède la fusion des noyaux.
Cellule Dicaryotique :
C'est une cellule qui possède deux noyaux, en général haploïdes.
Centimorgan : abréviation cM :
Centième partie du Morgan. Distance séparant deux loci entre lesquels la fréquence de recombinaison est de 1 % (pour ces loci,1 % des produits de méiose sont des recombinés).
Centromère :
Région des chromosomes nécessaire à leur bonne répartition dans les cellules filles en mitose et en méiose. Il permet l'association des chromosomes aux fibres du fuseau au moment de la mitose ou de la méiose. Un chromosome ne possède qu'un seul centromère et donc, dans une cellule, le nombre de centromères est égal au nombre de chromosomes.
Chiasma :
Figure cytologique consécutive à un crossing-over. Une région en forme de X est visible en microscopie au niveau de bivalent du milieu de la prophase jusqu'à la métaphase de la première division de la méiose. Ces structures en X sont dues à des échanges de matériel génétique survenus par crossing-over entre chromatides non-soeurs.
Chromatide :
On appelle chromatide chacun des deux éléments provenant de la duplication d'un chromosome.
Chromatides non-soeurs :
ce sont des chromatides appartenant à des chromosomes différents, à l'intérieur d'une même paire d'homologues.
Chromatides Remaniées :
On parle de chromatides remaniées lorsqu'il y a eu, à la méiose, au moins un crossing-over entre deux chromatides non-soeurs d'une paire de chromosomes homologues.
Chromatides soeurs :
chacune des deux copies associées par le centromère et résultant de la duplication d'un chromosome.
Jusqu'à l'intervention des crossing-over (à la première division de la méiose) les deux chromatides de chacun des chromosomes de chaque paire d'homologues, appelées chromatides soeurs, sont strictement identiques (elles sont issues de la réplication de l'ADN).
Chromatine (Flemming 1882) :
Structure constituant les chromosomes des cellules eucaryotes et composée d'ADN associé à des protéines chromosomiques basiques (histones) et non histones et d'un peu d'ARN.La chromatine visible dans les noyaux interphasiques est condensée en chromosomes lors des différentes phases des divisions cellulaires : mitose et/ou méiose.Dans les noyaux interphasiques on distingue deux sortes de chromatine : l'euchromatine et l'hétérochromatine.
Chromosome (Waldeyer 1888):
Chez les organismes eucaryotes, structure visible pendant la division cellulaire des cellules eucaryotes sous forme de fins bâtonnets, constitué de chromatine condensée. Cette entité ne contient qu'une seule molécule d'acide nucléique (le plus souvent ADN) porteuse d'information génétique.
Le chromosome a été défini initialement chez les eucaryotes comme une unité cytologique individualisable lors des divisions nucléaires. Il est constitué d'acides nucléiques et de protéines. Il contient un centromère et des télomères. Les chromosomes constituent des unités de répartition au cours des divisions nucléaires.
.
Chromosomes Fils :
Nom donné à une chromatide après clivage du centromère et migration à un des pôles de la cellule au cours d'une anaphase.
Chromosomes homologues :
Dans une cellule diploïde, on appelle chromosomes homologues les deux chromosomes qui ont la même morphologie (même taille, même position du centromère, même coloration en bandes ) et portent les mêmes gènes. Ils s'apparient lors de la première division de la méiose.
L'un de ces chromosomes était dans le gamète femelle et l'autre dans le gamète mâle à l'origine de cette cellule diploïde.
Pour chacun des gènes, les chromosomes homologues peuvent porter des allèles identiques ou différents.
Chromosome Métacentrique :
C'est un chromosome dont le centromère est médian, c'est-à-dire situé à égale distance des extrémités.
Chromosomes sexuels (ou hétérosomes) :
Dans la plupart des espèces à sexes séparés, la garniture chromosomique diffère selon le sexe. Cette différence porte généralement sur une seule paire de chromosomes appelés pour cela chromosomes sexuels. Ils présentent souvent des dissemblances entre eux, et généralement désignés par les lettres X et Y. Les autres chromosomes sont appelés autosomes. Ainsi, les chromosomes sexuels (gonosomes) étant hétéromorphes, on les appelle également hétérochromosomes.
Ils sont constitués d'une région qui contient des gènes gouvernant les mêmes caractères appelée partie homologue, et d'une région non homologue, caractéristique de chacun des chromosomes, appelée partie différentielle.
Chromosome Telocentrique :
C'est un chromosome dont le centromère est situé à l'une des extrémités.
Clone :
ensemble de cellules issu par division végétative d'une même cellule.
Codominants :
Lorsque l'hétérozygote a1/a2 présente un phénotype qui apparaît comme la somme des phénotypes observés chez les homozygotes al/al et a2/a2, on dit que les allèles al et a2sont codominants. La codominance se détecte le plus souvent quand le niveau phénotypique auquel on se place permet de distinguer les produits des gènes.
Complémentation :
Le phénomène de complémentation se manifeste par un phénotype sauvage causé par l'expression conjointe d'un (ou plusieurs) gène(s) muté(s) recessif(s) et de leur(s) allèle(s) sauvage(s). Le phénomène s'observe dans des cellules (ou des organismes) où se trouvent réunis deux génomes portant des mutations dans des gènes non allèles affectant le même caractère, mais des gènes différents.
Croisement réciproque :
Le croisement entre individus de deux souches peut être réalisé de deux façons dites réciproques : l'un des caractèresalternatifs peut être apporté soit par un parent soit par l'autre.
Par exemple, chez les espèces à sexes séparés, on peut croiser une femelle de phénotype récessif par un m?le de phénotype dominant ou une femelle de phénotype dominant par un m?le de phénotype récessif.
Echange physique réciproque (par cassure et réunion) de matériel génétique entre deux chromatides non-soeurs d'un bivalent. Un crossing-over produit deux remaniements chromatidiques ou recombinaisons.
Cet échange a lieu au début de la prophase de première division de méiose.
Cycle diplophasique :
Chez tout organisme à reproduction sexuée, le cycle de vie se caractérise par l'existence de deux phases, l'une diploïde et l'autre haploïde. On dit que le cycle est diplophasique quand la phase haploïde est réduite aux gamètes. Toutes les multiplications végétatives (par mitose) se font en phase diploïde.
Cycle haplophasique:
Chez tout organisme à reproduction sexuée, le cycle de vie se caractérise par l'existence de deux phases, l'une diploïde et l'autre haploïde. On dit que le cycle est haplophasique quand la phase diploïde est réduite au seul zygote. Toutes les multiplications végétatives (par mitose) se font en phase haploïde.
D
Déterminisme génétique:
Etablir le déterminisme génétique d'un ou plusieurs caractères consiste à :
- donner le nombre de gènes responsables du ou des caractères observés,
- préciser, dans le cas de plusieurs gènes, leur indépendance ou leur liaison.
Dicaryon :
Diplobiontique :
Se dit d'un organisme à reproduction sexuée dont la phase végétative se passe essentiellement à l'état diploïde.
Diploïde :
Se dit d'un individu, une cellule ou un noyau possédant deux exemplaires (2n) de chacun des chromosomes constitutifs de l'espèce, dans chaque cellule.
Voir cycle diplophasique.
Disjonction :
On appelle disjonction, la séparation à l'anaphase
- soit des chromatides après clivage des centromères (mitose ou deuxième division de méiose),
- soit des chromosomes homologues réunis jusque là en bivalent (première division de la méiose).
Distance génétique :
Pourcentage de remaniements par chromatide (recombinaison intrachromosomique), consécutifs à des crossing-over entre deux marqueurs physiquement liés. Les distances génétiques sont exprimées en centimorgans (cM).
Le pourcentage de produits recombinants donne une estimation du pourcentage de remaniements. La distance génétique est sous-estimée lorsqu'il peut se produire plus d'un crossing-over dans l'intervalle et dans la même méiose.
La distance est calculée de la manière suivante :
nb de remaniements chromatidiens entre A et B
Dominance / récessivité :
Résultat phénotypique de l'interaction entre deux allèles d'un gène
Dominant / récessif (Mendel 1865) :
Se dit d'un allèle ou d'une mutation qui détermine le phénotype d'un hétérozygote. Lorsque l'hétérozygote al/a2a le même phénotype que l'homozygote al/al, on dit que l'allèle al est dominantsur l'allèle a2et l'allèle a2 est dit récessifpar rapport à l'allèle al.
Dihybridisme :
Duplication chromosomique :
Formation de deux chromatides soeurs (identiques) à l'issue de la réplication de l'ADN d'un chromosome.
E
Euchromatine (Hietz 1928) :
Dans les noyaux interphasiques, région de la chromatine où l'ADN est peu condensé donc transcrit.
Euploïde (Täckholm 1922) :
Caractérise une cellule, un tissu ou un individu qui présente le nombre normal de chromosomes. Ce nombre est caractéristique de l'espèce.
F
Fécondation :
C'est l'étape du cycle de reproduction sexuée permettant le passage de la phase haploïde à la phase diploïde. Elle résulte de la fusion de deux gamètes. Elle se fait en deux étapes disso-ciées ou non dans le temps : la cytogamie ou fusion des cyto- plasmes, et la caryogamie ou fusion des noyaux.
La fréquence d'un événement donné est égale au nombre de fois
- cet événement est observé, rapporté au nombre total d'observations.
G
Gamète :
Les gamètes sont des cellules reproductrices haploïdes qui fusionnent lors de la fécondation et qui donnent naissance à un zygote, cellule diploïde. Les gamètes sont issus de la méiose, soit directement soit après division mitotique et/ou différenciation.
Gène :
Terme introduit par le biologiste danois Wilhem Johannsen et utilisé à partir de 1909 pour caractériser l'unité de fonction du génome (l'unité héréditaire de Mendel). Il s'agit d'une séquence définie de nucléotides sur un segment d'ADN, contenant l'information nécessaire à sa transcription en ARN, et qui permet la réalisation d'une fonction élémentaire de la cellule. Certains gènes sont uniquement transcrits (exemple les gènes codant les ARN ribosomaux et les ARN de transfert). Les ARN transcrits à partir des autres gènes sont ensuite traduits en protéines.
Le gène occupe, sur le chromosome qui le porte, un emplacement précis appelé locus.
Gène Pleiotrope
En gène pléiotrope est un gène dont la mutation se manifeste au niveau du phénotype par la modification de plusieurs caractères distincts.
Génie génétique
Génome :
Ensemble de l'information génétique (ADN) d'un individu ou d'une cellule. Sa répartition dans les différents compartiments cellulaires peut conduire à distinguer génomes nucléaire, mitochondrial et chloroplastique.
Génotype :
Etat allélique des gènes d'un individu. Au sens opérationnel, état allélique du ou des gènes étudié(s) dans un croisement impliquant l'individu.
ensemble des gènes dont les loci sont situés sur le même chromosome. Ces gènes présentent donc des liaisons génétiques, et ségrègent comme les chromosomes de manière indépendante.
Dans une cellule eucaryote diploïde, il y autant de groupes de liaison différents qu'il y a de paires de chromosomes.
Dans une cellule eucaryote haploïde, il y autant de groupes de liaisons différents qu'il y a de paires de chromosomes.
La représentation de la disposition linéaire des gènes d'un groupe de liaison est appelé carte génétique.
H
Haplobiontique :
Se dit d'un organisme à reproduction sexuée dont la phase végétative se passe essentiellement à l'état haploïde.
Haplodiplophasique :
Cycle qui caractérise les organismes capables de se multiplier activement aussi bien à l'état haploïde qu'à l'étét diploïde. La levure de boulanger, Saccharomyces cerevisiae, en est un exemple.
Haplo-diplobiontique :
Se dit d'un organisme à reproduction sexuée dont la phase végétative se passe alternativement à l'état haploïde et à l'état diploïde.
Haploïde :
Se dit d'un individu, d'une cellule ou un noyau possédant un seul exemplaire (n) de chacun des chromosomes constitutifs de l'espèce, dans chaque cellule.
Voir cycle haplophasique.
Hémizygote :
Se dit d'une cellule ou d'un organisme diploïde ne possédant qu'un seul allèle pour un gène donné.
Par exemple, chez les individus de sexe hétérogamétique, il y a hémyzygotie pour la majorité des gènes portés par les hétérochromosomes.
Hémoglobine :
Molécule transporteuse de l'oxygène qui donne au sang sa couleur rouge.
Hérédité Autosomale
L'hérédité d'un caractère est autosomale lorsque les gènes qui contrôlent ce caractère, sont localisés sur les autosomes.
Hérédité liée au sexe
Les gènes portés par la partie non homologue (ou différentielle) de l'X ou de l'Y n'existent qu'en un seul exemplaire dans le sexe hétérogamétique.
Voir hétérochromosomes. Voir croisement réciproque.
Hétérocaryons :
Cellule binuclée (cellule unique possédant 2 noyaux), issue de deux cellules généralement différentes.
Hétérochromatine (Hietz 1928) :
Dans les noyaux interphasiques, région de chromatine où l'ADN est hypercondensé donc non exprimé et qui se réplique tardivement.On distingue deux sortes d'hétérochromatine : l'hétérochromatine constitutive (correspondant aux régions centromériques et aux bras courts de certains chromosomes) et l'hétérochromatine facultative
Mutations de gènes différents donnant le même phénotype.
Hétérozygote :
Cellule ou individu diploïde (ou n-ploïde) portant des allèles différents au locus considéré.
Hétérozygotie :
État d'une cellule ou d'un individu diploïde (ou n-ploïde) qui présente des allèles différents au locus considéré. Une telle cellule est dite hétérozygote pour le gène considéré.
Hétérozygotie composite:
Qualifie le génotype d'un individu qui a reçu 2 allèles morbides du même gène, que ces allèles soient identiques ou différents.
Homogamétique :
Qualifie un individu qui ne produit qu'un seul type de gamète.Par exemple, par rapport aux hétérochromosomes, les femelles XX sont homogamétiques : tous leurs gamètes contiennent un chromosome X.
Homozygote :
Cellule ou individu diploïde (ou n-ploïde) portant deux (ou n) exemplaires du même allèle au locus considéré.
Homozygotie :
État d'une cellule ou d'un individu diploïde (ou n-ploïde) qui présente deux (ou n) exemplaires du même allèle au locus considéré. Une telle cellule est dite homozygote pour le gène considéré.
I
Indépendance génétique :
Il y a indépendance génétique lorsque les ségrégations de deux gènes non homologues se font indépendamment l'une de l'autre. En ce cas, les associations d'allèles parentales (P) et recombinées (R) sont transmises à égalité (P = R).
Ces gènes peuvent être soit situés sur des chromosomes différents soit très éloignés sur un même chromosome.
J
K
L
Létal :
On dit qu'une maladie génétique est létale si l'individu qui en est porteur meurt avant qu'il puisse avoir une descendance. Certaines mutations peuvent en effet entraîner des perturbations dans les processus absolument nécessaires à la vie.
o elles peuvent être dominantes ou récessives,
o elles peuvent avoir des incidences à différents stades de la vie : celles qui se manifestent lors des premiers stades de la vie embryonnaire conduisent à des avortements spontanés.
Liaison génétique :
Tendance pour deux marqueurs génétiques à rester associés dans la descendance d'un croisement. En ce cas, les associations d'allèles parentales (P) sont plus souvent transmises, dans les produits de méiose, que les associations recombinées (R) : (P> R). Les gènes sont localisés sur un même chromosome.
Lignées pures :
ensemble des individus homozygotes pour les gènes sélectionnés, identiques entre eux et identiques à leurs parents, obtenus par le croisement des membres d'une population homozygote pour la quasi totalité des loci, après croisements entre parents très proches pendant plusieurs générations.
Locus (Morgan, Sturtevant, Muller, Bridges 1915):
terme désignant la position d'une séquence d'ADN sur un chromosome. Cette séquence peut être informationnelle (gène) ou anonyme.
A un locus donné, l'un quelconque des allèles du gène correspondant peut être présent.
Lugol :
Indicateur coloré virant au bleu en présence d'amidon.
Lyonisation :
Inactivation précoce (au stade 4-8 cellules), aléatoire et définitive de la majeure partie de l'un des deux chromosomes X présents dans les cellules somatiques des femelles de mammifères. Ce phénomène découvert par Mary Lyon en 1961.
o Le chromosome inactivé, tantôt d'origine paternelle, tantôt d'origine maternelle, se réplique tardivement et est visible en interphase (corpuscule de Barr).
o Une femelle est donc constituée d'une mosaïque de cellules exprimant, les unes les gènes du chromosome X paternel, les autres les gènes du chromosome X maternel.
M
Marqueur génétique :
Toute différence entre deux génomes détectable phénotypiquement et permettant d'étudier la transmission d'un caractère.
Méiose :
Ensemble de deux divisions cellulaires (appelées respectivement première et deuxième division de méiose) permettant le passage d'un état diploïde à un état haploïde.
Il n'y a qu'une seule réplication de l'ADN et donc qu'une seule duplication des chromosomes pour les deux divisions de la méiose.
Au cours de la méiose, chaque cellule diploïde produit 4 cellules haploïdes qui seront génétiquement différentes du fait de la recombinaison génétique qui s'effectue pendant la méiose. Il s'opère, au cours de la méiose, un brassage génétique inter- et intra-chromosomique.
Métaphase :
Phase d'une division qui succède à la prophase ; elle est caractérisée par le rassemblement des chromosomes dans le plan équatorial. Lors de la métaphase d'une mitose ou d'une deuxième division de la méiose, les centromères sont disposés dans ce plan. Lors de la métaphase de la première division de la méiose, les chiasmas des bivalents sont disposés dans le plan équatorial, les centromères des chromosomes homologues se situant de part et d'autre de ce plan.
Mitose :
Processus par lequel une cellule, quel que soit son degré deploïdie, donne naissance à deux cellules filles absolument identiques entre elles et à la cellule initiale (reproduction conforme). Elle se compose de quatre phases : la prophase, la métaphase, l'anaphase et la télophase.
Morgan :
Unité de distance dans les cartes génétiques.
Monohybridisme :
croisement entre lignées qui ne diffèrent que par un seul caractère.
Mutation (de Vries 1901):
Modification héréditaire spontanée ou provoquée de l'information génétique. Les mutations peuvent affecter la séquence des nucléotides, l'arrangement des gènes, ou bien la quantité de matériel génétique. Le même terme désigne le résultat de cette modification.
Mutation allélique :
Mutation affectant un nucléotide ou un petit nombre de nucléotides à un locus donné ce qui crée un allèle mutant.
Mutation ponctuelle :
Addition, délétion ou changement d'un seul nucléotide dans une séquence d'ADN.Autre définition : Modification d'une ou de plusieurs bases d'un seul codon.Les principaux types de mutation ponctuelle sont :
o la transition : substitution d'une base purique par une autre base purique,substitution d'une base pyrimidique en une autre base pyrimidique.
o la transversion (Frese 1959) : substitution d'une base purique par une base pyrimidique, et inversement.
o l'insertion ou la délétion d'une paire de nucléotides.
Mutation chromosomique :
Mutation affectant, soit la structure d'un ou de plusieurs chromosomes (par remaniements chromosomiques), soit le nombre de chromosomes, soit à la fois la structure et le nombre de chromosomes (par fission ou fusion).
Mutations récessives :
Mycelium :
C'est un ensemble de filaments plus ou moins ramifiés qui proviennent d'une spore et qui constituent l'appareil végétatif ou thalle des champignons filamenteux.
N
Nicotinamide :
La nicotinamide est une molécule qui intervient dans le métabolisme général de la cellule.
O
Ovogenèse :
Désigne l'ensemble des étapes conduisant à la formation des ovules à partir des ovogonies (cellules germinales primordiales).Durant la méiose, les cellules formées au cours de la première division et de la seconde division sont respectivement appelées ovocytes I et ovocytes II.
Chez les animaux : seul l'un des 4 produits d'une méiose est fonctionnel : l'ovule. Cette cellule haploïde constitue le gamète femelle. Les 3 autres qui dégenèrent sont appelés globules polaires.
P
P : Génération parentale.
Parthénogenèse :
Mode de reproduction uniparental chez les Eucaryotes donnant naissance à des individus ne possédant que des chromosomes d'origine maternelle.La parthénogenèse est spontanée chez certains animaux comme l'abeille et le puceron.
Phénotype :
Résultat de la description d'un ou plusieurs caractères d'un organisme ou d'une cellule. Il est déduit de l'observation par l'expérimentateur d'un caractère considéré. Il dépend de la question qu'il se pose et du niveau où il se place. Il dépend de l'information génétique de l'individu étudié (génotype) et de l'environnement dans lequel se trouve cet individu (en effet, un environnement particulier peut modifier l'expression des gènes et par conséquent le phénotype de l'organisme).
Exemples : couleur du pois, mobilité électrophorétique d'une enzyme, séquence d'acides aminés d'une chaîne peptidique, polymorphisme de fragments de restriction de l'ADN.
Plan équatorial :
Plan formé par le rassemblement des chromosomes lors de la métaphase d'une division cellulaire. Ce plan est localisé dans la zone médiane du fuseau. On dit aussi plaque équatoriale.
Plaque équatoriale:
Plan formé par le rassemblement des chromosomes lors de la métaphase d'une division cellulaire. Ce plan est localisé dans la zone médiane du fuseau.
Pléiotropie :
Effet de la mutation d'un gène qui se manifeste au niveau du phénotype par la modification de plusieurs caractères distincts. Par exemple : chez la levure, une mutation du gène ad2 conduit à une exigence en adénine et à une coloration rouge des colonies dans certains milieux de culture (la couleur rouge est dans ce cas due à l'accumulation du précurseur de l'adénine). Chez l'homme, l'albinisme universel complet est dû à la mutation d'un seul gène, qui entraine une absence de pigmentation cutanée, une réduction de l'épaisseur du tégument et un faible développement du système pileux.
Ploïdie :
Le degré de ploïdie est déterminé par le nombre de lots chromosomiques par noyau.
1 lot chromosomique = n chromosomes = haploïde
2 lots chromosomiques = 2n chromosomes = diploïde
3 lots chromosomiques = 3n chromosomes = triploïde
4 lots chromosomiques = 4n chromosomes = tétraploïde
etc..
Pollen :
Les grains de pollen contiennent les gamètes m?les des végétaux supérieurs et sont issus de la différenciation des produits de la méiose.
Polymorphisme (génétique) :
Existence, dans une population, de deux ou plusieurs allèles à un locus donné à des fréquences significatives. Si ce polymorphisme est mis en évidence par l'analyse de l'ADN : on parle de polymorphisme génotypique. Si ce polymorphisme est visible au niveau du produit d'un gène : on parle de polymorphisme phénotypique.
Se dit lorsque les deux allèles différents d'un gène restent présents dans chacune des deux cellules issues de la première division de la méiose. Le couple d'allèles ségrège en deuxième division de méiose, ce qui produira, si les tétrades sont ordonnées, des demi-asques hétérogènes pour le caractère concerné.
Préréduction :
Se dit lorsque les deux allèles différents d'un gène se séparent à la première division de la méiose, chacune des deux cellules, issue de cette première division, contient donc deux allèles identiques; ceci qui produira, si les tétrades sont ordonnées, des demi-asques homogènes pour le caractère concerné.
Probabilité :
La probabilité d'un événement est le rapport du nombre de cas favorables au nombre de cas possibles, soit :
nb de cas favorables
probabilité = ÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄÄ
nb de cas possibles
On appelle cas favorables ceux qui correspondent à l'événement recherché.
Prototrophe :
Par opposition à auxotrophe, se dit d'une souche qui n'exige pas l'apport d'un facteur de croissance pour son développement.
Q
R
Récessif (Mendel 1865):
Se dit du phénotype qui ne s'exprime pas chez l'hétérozygote, pour un caractère donné.
Se dit aussi d'un allèle ou d'une mutation dont l'expression n'apparaît pas dans le phénotype d'un hétérozygote.
Ce phénotype n'est donc observable que chez les individus homozygotes ou hémizygotes pour l'allèle récessif.
Recombinaison (Bridges et Morgan 1923) :
Processus aboutissant à une nouvelle association d'allèles (association recombinée : R) par rapport à l'association parentale (P).
Deux processus distincts sont impliqués dans la recombinaison : la migration aléatoire des chromosomes pendant les divisions méiotiques quand les gènes considérés sont situés sur des paires de chromosomes différents (recombinaison interchromosomique) et les remaniements chromatidiques dus aux crossing-overs quand les deux gènes sont situés sur la même paire de chromosomes (recombinaison intrachromosomique). Lors d'un crossing-over, deux recombinaisons ou remaniements chromatidiques ont lieu, un sur chacune des deux chromatides non-soeurs impliquées.
Recombinaison interchromosomique :
Nouveau réassortiment d'allèles dans un gamète du fait de la répartition aléatoire des chromosomes homologues lors de la première division méiotique (disjonction chromosomique).
Recombinaison intrachromosomique :
Nouveau réassortiment d'allèles sur un chromosome résultant d'un crossing-over durant la méiose.
Remaniement chromosomique :
Mutation chromosomique affectant la structure d'un ou plusieurs chromosomes.Les remaniements chromosomiques sont la conséquence de délétion, duplication, translocation, inversion.
Réplication :
Processus par lequel une molécule d'ADN donne naissance à deux molécules filles absolument identiques entre elles et à la molécule initiale. Le mécanisme de réplication est semi-conservatif: chaque molécule fille est constituée d'un brin parental et d'un brin néo-synthétisé. Voir duplication du chromosome.
Reproduction Conforme :Voir mitose.
S
Ségrégation génotypique :
Pour chaque gène, séparation des allèles dans des cellules différentes au cours des divisions cellulaires (méiose ou mitose) d'une cellule hétérozygote.
Ségrégation phénotypique :
Pour chaque caractère, séparation des phénotypes dans une descendance.
Ségrégation méiotique :
Répartition aléatoire des informations génétiques parentales dans les noyaux haploïdes fils, consécutive au déroulement de la méiose. Il en résulte la ségrégation des allèles de chaque gène. Il ne peut donc jamais y avoir deux allèles d'un même gène dans une cellule issue de la méiose.
Semi-dominant :
Lorsque l'hétérozygote al/a2 a un phénotype intermédiaire entre les phénotypes des homozygotes al/al et a2/a2, on dit que les allèles al et a2sont semidominants entre eux.
Sexe
hétérogamétique :
Les individus de sexe hétérogamétique forment deux types de gamètes. Selon les organismes le sexe hétérogamétique, par exemple XY, est soit mâle, soit femelle. Les gamètes formés contiennent un jeu d'autosome et l'un (X) ou l'autre (Y) des hétérosomes.
Sexe
homogamétique :
Les individus de sexe homogamétique XX produisent un seul type de gamète.
Sex ratio :
Dans une population ou dans la descendance d'une espèce à reproduction sexuée, le sex ratio désigne le rapport entre le nombre d'individus femelle et le nombre d'individus mâle.
Souche:
Ensemble d'individus qui s'auto-entretient au fil des générations sans modification des génotypes des individus qui le composent. Classiquement, une souche correspond à un ensemble d'individus reproduits en Laboratoire afin de préserver leurs caractéristiques.
Souche pure :
Souche diploïde; formée d'un ensemble d'individus génétiquement identiques et homozygotes, entretenu par des croisements consanguins.
Souche sauvage de référence :
Souche de laboratoire développée à partir d'individus prélevés dans la nature et prise comme référence. Chez les organismes diploïdes, les souches sauvages sont des souches pures.
Souche de références :
Souche utilisée pour définir, par comparaison, le phénotype des souches étudiées. Le plus souvent, la souche de référence est une souche de type sauvage.
Souche mutante :
Une souche est dite mutante lorsque, comparée à la souche de référence, elle présente au moins une différence génétique (allèle muté, ou aberration chromosomique).
Souche sauvage :
Une souche est dite sauvage lorsque les individus qui la composent expriment, pour les caractéres considérés, le phénotype le plus souvent représenté dans les conditions naturelles. Le plus souvent, une souche (ou un caractère) de type sauvage est utilisée comme souche de référence pour définir une souche (ou un caractère) de type mutant.
Spermatocyte :
Cellule intermédiaire entre les spermatogonies (cellules souches germinales diploïdes) et le spermatozoïde. Le spermatocyte I est la spermatogonie subissant la première division de la meïose. Le spermatocyte II est issu de cette première division et subit la seconde qui donnera le spermatozoïde.
Spore :
Chez les champignons filamenteux ascomycètes, les produits de méiose se différencient en spores.Chaque spore se divise et donne un mycélium. L'analyse de ces spores peut se faire soit dans l'asque soit hors de l'asque ; dans ce cas, on parle d'analyse en vrac.
Syndrome :
Ensemble de manifestations cliniques survenant ensemble et pour lesquelles on suppose une cause commune.
T
Test-cross (croisement de contrôle) :
Chez les organismes diploïdes, croisement d'un individu hétérozygote pour plusieurs gènes avec un individu homozygote récessif pour ces mêmes gènes.
Test de recombinaison:
Tétrade :
Groupe de quatre cellules issues de la même méiose.
Trisomie :
Présence d'un troisième chromosome s'ajoutant à une paire normale conduisant à une aneuploïdie 2n+l.
Type sexuel :
Caractère définissant chez un micro-organisme en phase haploïde, l'aptitude à fonctionner comme partenaire dans la reproduction sexuée. Le type sexuel est déterminé par un (ou plusieurs) couple(s) d'allèles. Un croisement ne sera possible qu'entre deux souches de types sexuels différents.
